Цветовая схема:
C C C C
Шрифт
Arial Times New Roman
Размер шрифта
A A A
Кернинг
1 2 3
Изображения:

История Карасёва Ильи (г. Челябинск)

История Карасёва Ильи (г. Челябинск) История Карасёва Ильи (г. Челябинск) История Карасёва Ильи (г. Челябинск)

К нам обратилась мама Ильи и рассказала об их жизни: «31 октября 2013 года на свет появился наш любимый малыш Илюшенька, вес был 3050 г., рост 50 см. Илья родился красного цвета, в «пленочке», местами уже сползала кожа, веки у глаз были вывернуты.

Илюшу сразу перевели в детскую городскую больницу №1 г.Челябинска для дальнейшего обследования и наблюдения. После осмотра профессора дерматологии был поставлен диагноз Ихтиозиформная Эритродермия Брока. Это очень редкое и тяжелое заболевание, при котором у малыша с рождения поражено 100 % кожного покрова: кожа очень сухая, трескается до крови и отслаивается каждый день,доставляя страдания ребенку. В России нет определенного лечения по уходу за кожей, что усложняет правильное лечение заболевания.

Роды проходили 16 часов, было тяжело восстанавливаться. Мы с Илюшей лежали в разных больницах. Илья находился один в детской больнице, а я в роддоме.

От этого на душе у меня было очень плохо, так как я не могла быть рядом со своим малышом. Меня не выписывали и не отпускали по состоянию здоровья, на вторые сутки после рождения с Илюшей уже лежала бабушка. Она ухаживала так, как подсказывали местные врачи. На шестой день Илюшу выписали, и мы начали жить, справляясь с недугом всей семьей.

Все давалось нелегко. Было много непонятного: «КАК ЛЕЧИТЬ? ЧТО ДЕЛАТЬ?», но даже с этими вопросами мы не отпускали руки, что и делаем до сих пор.

Первые полгода мы пролежали в больницах. Было много слез и переживаний, но при всем этом мы боролись за жизнь малыша. В 2 месячном возрасте лежали в реанимации с обезвоживанием организма, поступил туда с весом 2200 гр.

Организм никак не хотел восстанавливаться падал гемоглобин, было мало эритроцитов. Делали около 6 переливаний крови. Илюша в 6 месяцев весил 3 кг 400 гр. нас поднимали опытные врачи гастроэнтерологи, реаниматологи, дерматологи, которые сделали много для ребенка.

В 3 года мы попали в НИИ Педиатрии г.Москва, где нам назначили лечение эмолентами и разными дорогостоящими мазями, моющими средствами, которые действительно помогают поддерживать кожу в комфортном для ребенка состоянии. Там же сдали генетический анализ, который выявил, методом прямого автоматического секвенирования, были исследованы все кодирующие экзоны3,5,11,19,24-25 гена SPINK5, а также прилегающие интронные области. В экзоне 05 выявлена мутация с.316_317del в гетерозиготном состоянии, приводящая к сдвигу рамки считывания р.Asp106Trpfs*7. Мутация ранее не описана, по данным компьютерного анализа (AlamutVisual) является патогенной.

Оценка-мутация, влияющая на функцию белка.Это говорит о Синдроме Нетертона. Тоесть по мимо Ихтиозиформной Эритродермии Брока,у Илюши синдром Комеля –Нетертона. Синдром Комеля-Нетерона редкое аутосомное рецессивное заболевание характеризующееся врожденным ихтиозом, трихоклазией (бамбуковые волосы) и атопическим диатезом. Широкий спектр этого атопического заболевания включает в себя - экзему, астму, пищевую аллергию. Отмечается поражение кишечника, остановка в весе.

Сейчас Илюше 5 лет, кожа постоянно обновляется новым слоем. Повседневно я умываю сына по 5-6 раз в день, мою полностью в ванне утром и вечером со специальными средствами, чтобы увлажнить кожу, обрабатываю ее специальными кремами, эмолентами, чтобы облегчить и создать комфорт для ребенка.

Сопутствующие диагнозы

  • Ихтиозиформная эритродермия брока, кожный процесс носит распространенный характер. Представлен эритемой, чешуйками, корками, трещинами локализуется по всему кожному покрову. В области подошв и ладоней кожный рисунок усилен. Кожа лица красного цвета, сухость крупнопластинчатое обильное шелушение. В области углов рта, подбородка единичные линейные поверхностные трещины. Дермографизм розовый. Наблюдается эктропион век.
  • Детский церебральный паралич, правосторонний спастический гемиапарез, гемипаретическая форма, синдром глазодвигательных нарушений, дизартрия. GFMCS 1 уровень.
  • Протокол ЭКГ: Ритм синусовый, ЧСС=85-98,легкая брадикардия. Электрическая позиция сердца промежуточная.
  • Лор- хронический двусторонний наружный отит.
  • Гастроэнтеролог - функциональная неязвенная диспексия, функциональное расстройство кишечного тракта, на фоне деформации желчного пузыря, острый колит.
  • Гематолог - Реактивная лимфаденопатия.
  • Аллерголог– диагноз пищевая аллергия, аллергический ринит. IgE- 1277 ME\мл. Аллергия на коровий белок, орехи-фундук, домашних животных, альфа-лактольбумин, казеин.
  • Травмотолог-ортопед - Эквинусная деформация правой стопы, укорочение правой нижней конечности на 1 см.

19.09.2018г было проведено оперативное лечение в центре Илизарова по ВМП-апоневротомия.